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Diagnóstico Molecular de Fibrosis Quística (Gen CFTR)

La Fibrosis Quística es una enfermedad que se caracteriza por afectar los sistemas respiratorio y digestivo, causada por la producción descontrolada de secreciones mucosas que dificultan las funciones vitales de los pulmones y del páncreas. Es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por la presencia de mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR). Al ser una mutación autosómica recesiva, la persona debe heredar de cada progenitor un alelo mutado del gen CFTR para presentar la enfermedad. Existen reportadas mas de 1500 mutaciones causales de FQ a lo largo de los 27 exones del gen CFTR. 

En la UEGF se ofrece el servicio de detección de mutaciones en los exones 2, 3, 4, 5, 7, 10, 11, 13, 16, 17b, 19, 20 y 21 del gen CFTR, abarcando la detección de las mutaciones mas comunes recomendadas por el Colegio Americano de Genética Medica (The American College of Medical Genetics, ACMG) y el Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (American Congress of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) y las mutaciones más frecuentes según un estudio previo realizado en la población venezolana. Además, al utilizar la técnica de secuenciación por electroforesis capilar se pueden detectar otras mutaciones en cualquiera de los 13 exones analizados diferentes a las más frecuentes presentadas en la tabla a continuación.

Mutaciones analizadas en el Servicio de Diagnóstico Molecular de Fibrosis Quística

Exon 3

p.W57X, p.R75X, p.G85E

Exon 4

p.R117H

Exon 7

p.R334W, p.R347P, p.Y362X, c.1078delT, c.1215delG

Exon 10

p.I506T, p.I507del, p.F508del

Exon 11

p.G542X, p.S549N, p.S549R, p.G551D, p.G551S, p.R553X, p.L558S, p.A559T, c.1782delA,

Exon 13

p.H609R, p.P750L, p.V754M, c.1924_1930del, c.2055_2063del, c.2183AA >G; c.2184delA, c.2184delA, c.2185_2186insC, c.2347delG, c.2566_2567insT, c.2594_2595delGT

Exon 16

c.3120+1 G>A

Exon 17b

p.G1061R, p.R1066C, p.W1069X, p.W1089X, p.Y1092X, p.W1098C

Exon 19

p.R1162X, p.W1204X, p.Q1238X, c.3617_3618delGA, c.3659delC

Exon 20

p.W1282X, p.R1283M

Exon 21

p.N1303K, c.4016_4017ins.

Intron 3

c.406-1G>A

Intron 4

c.621+1G>T

Intron 5

c.711+1G>T


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