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Diagnostico de mutaciones en los genes KRAS y NRAS

La familia de genes Ras (H-Ras, N-Ras y K-Ras) es uno de los grupos de oncogenes más frecuentemente alterados en las neoplasias humanas. Ciertas mutaciones en estos genes causan la activación constitutiva, estimulando el crecimiento y la diferenciación celular de manera autónoma. El gen K-Ras es el mas frecuentemente mutado, seguido del gen N-Ras y el gen H-Ras cuya frecuencia de mutación es muy baja. Estas mutaciones han sido ampliamente investigadas como biomarcadores predictivos de la respuesta al tratamiento de cáncer colo-rectal avanzado con anticuerpos que bloquean el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), tales como el cetuximab y panitumumab, principalmente los genes K-Ras y N-Ras. 

La Unidad de Estudios Genéticos y Forenses del IVIC ofrece el servicio de diagnóstico molecular de mutaciones en los codones 12, 13, 59 y 61 de gen K-Ras y los codones 12, 13, 59, 61, 117 y 146 del gen N-Ras, a partir de tejido embebido en parafina (FFPE; Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded tissue); para esto se emplean técnicas moleculares de alta precisión y sensibilidad como la secuenciación por electroforesis capilar.


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